• Новые технологии и цифровые инструменты будут способствовать более быстрой диагностике, а усовершенствования виртуальных консультаций облегчат пациентам посещение нескольких специалистов одновременно.
• План действий разработан совместно с NHS и сообществом по редким заболеваниям

Миллионы людей с редкими заболеваниями выиграют от более быстрой диагностики и новых методов лечения после того, как сегодня министр здравоохранения и социальной защиты Саджид Джавид обнародовал первый в Англии план действий по редким заболеваниям .

В Великобритании насчитывается более 7000 редких заболеваний, от которых, по оценкам, страдают 3,5 миллиона человек. Их сложный характер означает, что медицинским работникам трудно пройти обучение по каждому заболеванию, а пациентам сложно получить доступ к соответствующему специалисту.

Люди, живущие с редкими заболеваниями, такими как мышечная дистрофия или болезнь Гентингтона, могут пройти несколько приемов и направлений, прежде чем будет поставлен диагноз из-за сложности состояния, что затрудняет координацию лечения для отдельных лиц и их семей.

План действий, опубликованный сегодня, включает 16 обязательств по дальнейшему улучшению ухода и был разработан в сотрудничестве с NHS England и NHS Improvement, Национальным институтом здравоохранения и передового опыта, Health Education England, Genomics England, Национальным институтом исследований в области здравоохранения, NHS Digital и Совет по медицинским исследованиям.

Опираясь на сильные стороны Великобритании как мирового лидера в науке, план действий включает в себя обязательства по исследованиям, в том числе объявление о выделении 40 миллионов фунтов стерлингов нового финансирования Национальному институту медицинских исследований ( NIHR ) BioResource для продолжения их работы по характеристике и пониманию. редкие заболевания.

План действий также поможет расширить возможности выявления генетических заболеваний во время скрининга новорожденных.

Министр здравоохранения и социальной защиты Саджид Джавид сказал:

Этот план действий ускорит диагностику и лечение, а также позволит нашему фантастическому персоналу лучше поддерживать пациентов, опираясь на передовые достижения Великобритании в области науки и техники.

Я привержен делу повышения уровня нашей системы здравоохранения, чтобы каждый, независимо от его состояния, мог получать лечение, соответствующее его потребностям.

Действия включают:

• усовершенствования скрининга новорожденных для более ранней постановки диагноза, в том числе новый пилотный проект с использованием полногеномного секвенирования для скрининга редких генетических заболеваний у здоровых новорожденных, а также усовершенствования того, как Национальный скрининговый комитет Великобритании принимает решения по редким заболеваниям.
• новый цифровой инструмент под названием «GeNotes», который позволит медицинским работникам быстро получать доступ к информации о редких заболеваниях для улучшения диагностики, чтобы они могли обеспечить правильный уход за своими пациентами.
• разработка набора инструментов для виртуальных консультаций для повышения эффективности видеоконференций и телефонных звонков в клинику, упрощающих пациентам координацию помощи между несколькими специалистами без необходимости преодолевать большие расстояния
• поддержка доступа к новым методам лечения через новые программы, такие как Фонд инновационных лекарственных средств, продолжая работать с NICE над новыми методами лечения, которые проходят оценку
• мониторинг использования лекарств для пациентов с редкими заболеваниями путем измерения количества людей, получающих доступ к лекарству, и сравнения с ожидаемым числом людей, которые получат к нему доступ, для обеспечения равного доступа к лечению по всей стране.
• опробовать новые подходы к уходу за пациентами с невыявленными редкими заболеваниями. После консультаций с пациентами с редкими заболеваниями и их семьями эти пилотные проекты в настоящее время находятся в стадии разработки, но примеры могут включать комплексную универсальную педиатрическую клинику или более целенаправленную взрослую неврологическую клинику или использование виртуальных мультидисциплинарных групп экспертов.

Правительство также продолжит инвестировать в разработку методов лечения нуклеиновыми кислотами, например, через Инновационные центры генной терапии мирового уровня и Ускоритель терапии нуклеиновыми кислотами.

Министр безопасности пациентов и первичной медико-санитарной помощи Мария Колфилд заявила:

Люди с редкими заболеваниями заслуживают наилучшего ухода и лечения. Отмечая День редких заболеваний в 2022 году публикацией первого в Англии Плана действий по борьбе с редкими заболеваниями, вы делаете важный шаг в поддержке людей с редкими заболеваниями, чтобы получить доступ к еще более скоординированному уходу и лечению.

Мы внимательно выслушали людей, живущих с редкими заболеваниями, чтобы убедиться, что их потребности и приоритеты находятся в центре этого плана. В следующем году мы продолжим тесно сотрудничать с сообществом специалистов по редким заболеваниям, чтобы еще больше развить это направление.

Профессор Люси Чаппелл, исполнительный директор NIHR , сказала:

Примерно у одного из 17 человек в какой-то момент жизни разовьется редкое заболевание, поэтому, хотя по отдельности они редки, в совокупности эти заболевания поражают значительную часть населения. Последствия для этих людей и их семей весьма разнообразны. Наши исследования должны продолжать заниматься ранней диагностикой, эффективным лечением и поддерживать их, чтобы они могли хорошо жить в своих условиях.

Работа BioResource NIHR уже помогла сделать некоторые поистине новаторские открытия, такие как открытия, сделанные в рамках проекта 100 000 геномов, и сегодняшние значительные новые инвестиции гарантируют, что он останется на переднем крае борьбы за понимание редких заболеваний, и помочь тем, у кого они есть.

Ник Мид, директор по политике Genetic Alliance UK, сказал:

День редких заболеваний — отличное время для этого шага вперед. Реализация этого плана, несмотря на проблемы текущей среды, свидетельствует о стремлении партнеров по реализации добиться значимого прогресса.

Голос нашего сообщества был услышан больше, чем когда-либо, при разработке этого плана. Это сотрудничество помогло нам увидеть, насколько хорошо эти приоритеты диагностики, осведомленности, координации и ухода могут сочетаться, чтобы оказывать большее влияние, чем сумма их частей. Мы рады перейти к этапу внедрения и увидеть реальные улучшения для людей, живущих с редкими заболеваниями.

Профессор Дама Сью Хилл, главный научный сотрудник Англии, сказала:

Поскольку генетика играет роль в более чем 80% всех редких заболеваний, геномика может иметь жизненно важное значение для более быстрой и точной диагностики, а также для более эффективного лечения. Таким образом, Служба геномной медицины NHS является ключом к тому, чтобы помочь большему количеству пациентов быстрее получить правильное лечение и поддержать этот новый план действий.

Национальная служба здравоохранения уже тестирует более 360 редких и наследственных признаков заболеваний, охватывающих около 3200 редких заболеваний и 203 вида рака, хотя наш Национальный каталог геномных тестов и, несмотря на пандемию, продолжает обеспечивать новые, инновационные и изменяющие жизнь лекарства, чтобы помочь людям с редкие и генетические состояния, в том числе одноразовая генная терапия, изменяющая их жизнь.

Это следует за Рамочной программой по редким заболеваниям Великобритании , объявленной в прошлом году, в которой изложены приоритеты для всех 4 стран по ускорению диагностики, повышению осведомленности и улучшению лечения и ухода.

Автономные администрации опубликуют свои собственные планы действий к концу 2022 года.